贵州省神经管畸形与基因多态性及环境因素关系周林1袁何俊峰1袁王伟人2袁邓朝霞员，3袁杨琼芬1袁李光友1袁李佩珍1法采用1：1匹配的病例对照研究，选取9个地区（州、市）63所医院NTDs患儿的母亲110例和正常儿母亲110人进行问卷调查和血样采集，采用PCR-RFLP和PCR产物测序验证HKH基因第15外显子C736G、INSRG6244A基因多态性、PC-1K121Q基因多态性。运用SPSS16.0软件进行单因素及多因素logistic回归分析。结果；字2检验分析发现，INSR G6244A在病例组和对照组中的基因型频率分布有统计学差异（孕<0.05），HKH基因第15外显子和PC-1K121Q基因多态性在两组间的基因频率分布无统计学差异（孕>0.05）。多因素条件logistic回归分析显示：妊娠剧吐、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSRG6244A基因多态性与NTDs的发生相关，韵砸及其95%悦7分6.33）曰母亲篼文化程度是NTDs的保护因素，韵砸及其95豫悦陨为0. 73）。结论贵州省NTDs发生的主要危险因素为母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆、妊娠期糖尿病和INSR G6244A基因多态性，而母亲篼文化程度是其独立保护因素。

　　鄢基金项目：国家自然科学基金（81060245）；贵州省科学技术基金（黔科合J字2008-2316）；2.贵州省疾病控制中心妇幼保健所；3.黔南民族医学高等专科学校通讯作者：李佩珍，E-mail：lpzh228163.com数字出版日期：数字出版网址：神经管畸形（neuraltubedefects，NTDs）是一类由遗传和各种环境因素引起的严重先天性中枢神经系统畸形疾病。中国是NTDs的高发国家，据医院监测显示，2010年发生率为5. 7/万咱1；占约先天畸形的20%耀25豫，每年大概出生8耀10万NTDs患儿。贵州农村地区总出生缺陷发生率约为20%c，每年有2万以上的患儿出生。本研究旨在探讨高胰岛素血症相关基因己糖激酶H基因（hexokinase系，现将结果报告如下。

　　1对象与方法1.1对象选择贵州省63家出生缺陷监测网点医院2010年10月一2013年2月分娩（或引产）NTDs患儿的110例孕产妇，获取知情同意后，纳入病例组。采用1：l匹配的条件选择分娩正常胎儿和相近孕产期的母亲110人为对照组，以胎儿性别一致、经济条件相近、同一地区和医院、年龄相差臆3岁的条件进行匹配。各监测医院指定专人采用乙二胺四乙酸钠抗凝管抽取病例组和对照组空腹外周血5mL，保存于-20益冰箱待抽提DNA. 1.2方法1.2.1调查内容采用自行设计的调查问卷由经统一培训的调查员进行调查，内容包括：一般情况、既往妊娠史与病史、孕早期有害物质的接触情况、孕早期饮食生活情况、孕前孕期检查、孕期患病情况、服药情况、新生儿基本情况、家族史等。

　　1.2.2基因多态性及测序验证采用上海生工生物工程公司试剂盒，按照说明进行全血DNA抽提。据